Alles, was man über Uniparentale Disomie wissen muss

Das vorliegende Buch richtet sich an alle am biologischen Phänomen der uniparentale Disomie (UPD) Interessierte. Dass die UPD auch zu angeborenen Erkrankungen führen kann, ist ebenfalls ein wichtiges Thema des Buches – es sind acht Erfahrungsberichte betroffener Familien im Buch wieder gegeben. Es werden mit dem Buch folgende und weitere Fragen beantwortet: - Was ist eine UPD? - Was unterscheidet angeborene und erworbene UPD? - Wie häufig ist das UPD-Phänomen? - Wie kann eine UPD entstehen? - Welche Formen der UPD gibt es? - Wie wirkt UPD sich klinisch aus? - Ist UPD erblich? - Wie kann man UPD feststellen? - Welche Patientenorganisationen gibt es? - Was ist Imprinting und was hat das mit UPD zu tun? - Welche Imprinting Syndrome gibt es? - Welche Forschungsansätze gibt es? - Wird es bald eine Gentherapie gegen UPD geben? Die UPD ist lange als molekulargenetisches Problem missverstanden worden – hier wird sie an ihren Platz als chromosomales Phänomen gestellt. Das Buch ist außerdem Grundlage für die korrekte Interpretation von UPD-Befunden aus der Molekulargenetik (SNP-array-CGH oder NGS).